X-bundet lymfoproliferativ sykdom (XLP)

Fører til

Tegn og symptomer

XLP påvirker først og fremst gutter og er karakterisert ved en livslang sårbarhet for Epstein-Barr-virus (EBV), et vanlig type herpesvirus som vanligvis ikke føre til annet enn et kort infeksjon eller mononukleose symptomer. Gutter med XLP, men kan ha alvorlige reaksjoner på EBV-infeksjoner.

XLP er assosiert med mutasjoner i et gen kalt SH2D1A, som ligger på X-kromosomet og gir instruksjoner for å lage SAP protein. Disse mutasjonene kan endre struktur og funksjon av SAP eller mengden av SAP produsert. Mangel på funksjonelle SAP forårsaker defekter i T- og B-celle-interaksjoner som fører til unormal immunresponser mot EBV.

Diagnose

Gutter med XLP er friske inntil de er utsatt for EBV. Deretter kan de bli alvorlig syke og oppleve hovne lymfeknuter, forstørret lever og milt, hepatitt, og lymfom. Noen gutter med XLP har utviklet lymfom i fravær av EBV infeksjon.

Behandling

XLP kan mistenkes basert på en overaktiv immunrespons mot viral infeksjon, for eksempel utvikling av alvorlig mononukleose som reaksjon på EBV-infeksjon. En blodprøve som viser lavt antistoff eller immunglobulin, nivåer også kan foreslå XLP. Diagnostisering av XLP krever et vist mangel på funksjonell SAP eller identifikasjon av et tap-av-funksjon mutasjon i SH2D1A genet.

Tyder på at rituximab, et stoff som er rettet mot B-celler, kan være livreddende i gutter med XLP og alvorlig mononukleose forårsaket av EBV. Leger kan bruke immunoglobulin erstatning terapi for å behandle lavt nivå av immunoglobulin som oppstår hos noen pasienter med XLP, men dette vil ikke nødvendigvis beskytte et barn mot EBV infeksjon. Benmarg eller navlestrengsblod transplantasjon, som re-set og fylle opp immunforsvaret, effektivt kan kurere XLP.

forsknings~~POS=TRUNC