williams syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Williams syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Williams syndrom, også kjent som Williams-Beuren syndrom, er en sjelden genetisk lidelse preget av vekst forsinkelser før og etter fødsel (prenatal og postnatal veksthemming), kortvoksthet, en varierende grad av utviklingshemming, og karakteristiske ansiktstrekk som vanligvis blir mer uttales med alderen. Slike karakteristiske ansiktstrekk kan omfatte et rundt ansikt, fulle kinnene, tykke lepper, en stor munn som vanligvis holdes åpen, og en bred neserygg med neseborene at blusse frem (anteverted svelget). Berørte enkeltpersoner kan også ha uvanlig korte øyelokk folder (palpebrale sprekker), blusset øyenbryn, en liten underkjeve (kjeven), og fremtredende ører. Dental abnormiteter kan også forekomme blant annet unormalt små, underutviklede tenner (hypodontia) med små, smale røtter; Williams syndrom kan også være forbundet med hjerte (hjerte) defekter, unormalt økte nivåer av kalsium i blodet i spedbarnsalder (infantil hyperkalsemi), muskel- og defekter, og / eller andre abnormiteter. Hjerte defekter kan omfatte obstruksjon av skikkelig blodstrømmen fra nedre høyre kammer (ventrikkel) av hjertet til lungene (pulmonal stenose) eller unormal innsnevring over ventilen i hjertet mellom venstre hjertekammer og hovedpulsåren av kroppen (supravalvulær aortic stenose). Muskel- og misdannelser assosiert med Williams syndrom kan omfatte depresjon av brystbenet (pectus excavatum), unormal side til side eller front-to-back krumning av ryggraden (skoliose eller kyfose), eller en vanskelig gangart. I tillegg er de fleste berørte enkeltpersoner har mild til moderat mental retardasjon, dårlig visuell-motoriske integrering ferdigheter, en vennlig, utadvendt, pratsom språkbruk, i korte perioder, og er lett distrahert; I de fleste personer med syndrom Williams, vises forstyrrelse skal kunne skje spontant av ukjente grunner (sporadisk). Imidlertid har familiære tilfeller også blitt rapportert. Sporadiske og familiære tilfeller antas å skyldes sletting av genetisk materiale fra tilgrensende gener (sammenhengende gener) innenfor en bestemt region av kromosom 7 (7q11.23).

Williams syndrom Associatio; 570 Kirts Boulevar; Suite 22; Troy, MI 48084-415; Tlf: (248) 244-222; Fax: (248) 244-223; Tlf: (800) 806-187; E-post: info @ Williams-syndrom; Internett: http: //www.williams-syndrom; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tlf: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tlf: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear; Internett: http: //www.thear; Williams syndrom foundatio; 161 Høy Stree; Tonbridge, TN9 1B; Forente Kingdo; Tel: 0173236515; Faks: 0173236017; E-post: enquiries@williams-syndrome.u; Internett: http: //www.williams-syndrome.u; Koalisjonen for arve Disorders av bindevev (CHDCT, 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959, Faks: (202) 966-855, Tlf: (800) 778-717; E-post: chdct @ px, Internett: http: //www.chdct2; kanadiske foreningen for Williams syndrom, PO Box 2620, Richmon, British Columbia, V6Y 3V, Canad, Tel: 604 214 013, E-post: cawsbc @ yaho, Internett: http: //www.caws-ca, NIH / National Institute of Child Health and human Developmen; 31 Senter D; Building 31, Room 2A3, MSC242, Bethesda, MD 2089, Faks: (866) 760-594, Tlf: (800) 370-294, TDD: (888) 320-694, E-post: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internett: http://www.nichd.nih.gov; New Horizons Un-Limited, Inc, 811 East Wisconsin Av; PO Box 51003, Milwaukee, WI 5320, USA, Tlf: (414) 299-012, Faks: (414) 347-197, E-post: horisonter @ new-horisont, Internett: http: //www.new-horizon; Genetisk og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente, Postboks 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492, Faks: (301) 251-491, Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; Williams syndrom Familie på Hop; PO Box 214; Tifton, GA 3179; Tlf: (229) 256-954; E-post: info @ wsfamilyofhop; Internett: http: //www.wsfamilyofhope

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 5/1/200; Copyright 1986, 1987, 1988, 1989, 1992, 1993, 1995, 1996, 1998, 1999, 2000, 2002, 2003, 2006 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Beuren syndrom; Tidlig Hyperkalsemi syndrom med Elfin facie; Elfin Facies med Hypercalcemi; Hyperkalsemi-Supravalvar aortic Stenosi; WB; Williams-Beuren Syndrom; WMS

Ingen