Waardenburg syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Waardenburg syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse som kan være tydelig ved fødselen (medfødt). Utvalget og alvorlighetsgraden av tilhørende symptomer og funn kan variere sterkt fra sak til sak. Men primære funksjonene inkluderer ofte karakteristiske ansikts abnormiteter, uvanlig redusert farge (pigmentering) av håret, huden og / eller iris i begge øyne (Irides) og / eller medfødt døvhet. Mer spesifikt kan enkelte berørte individer har et uvanlig bredt neseryggen på grunn av sidelengs (lateral) forskyvning av de indre vinkler (Hjørnene) i øyet (dystopi canthorum). I tillegg kan pigmentary unormalt inkludere en hvit hårlokk vokser over pannen (hvit lugg), for tidlig gråning eller bleking av håret, forskjeller i fargen på de to iris eller i ulike regioner i samme iris (Heterokromi Irides), og / eller usammenhengende, unormalt lys (depigmented) områder av huden (leukoderma). Noen berørte enkeltpersoner kan også ha nedsatt hørsel på grunn av unormalt i det indre øret (sensorinevral døvhet); Forskere har beskrevet forskjellige typer Waardenburg syndrom (WS), basert på tilknyttede symptomer og spesifikke genetiske funn. For eksempel er Waardenburg syndrom type I (WS1) karakteristisk forbundet med sideveis forskyvning av de indre vinklene i øynene (dvs. dystopi canthorum), men type II (WS2) er ikke forbundet med denne funksjonen. I tillegg er WS1 og WS2 kjent for å være forårsaket av endringer (mutasjoner) av forskjellige gener. En annen form, kjent som type III (WS3), har blitt beskrevet som karakteristisk ansikts, øye (okulær), og hørsel (auditiv) abnormaliteter kan være assosiert med karakteristiske misdannelser i armer og hender (armene). En fjerde form, kjent som WS4 eller Waardenburg- Hirschsprung sykdom, kan være preget av primære funksjonene til WS i forbindelse med Hirschsprung sykdom. Sistnevnte er en fordøyelses (gastrointestinal) lidelser hvor det er fravær av grupper av spesialiserte nervecellelegemer innenfor et område av den glatte (ufrivillig) muskelveggen i tykktarmen; I de fleste tilfeller er Waardenburg syndrom overført som et autosomalt dominant trekk. En rekke ulike sykdomsgener har blitt identifisert som kan forårsake Waardenburg syndromet i visse enkeltpersoner eller familier (slekter).

National Organization for albinisme og Hypopigmentatio; PO Box 95; East Hempstead, NH 03826-095; Tlf: (603) 887-231; Fax: (800) 648-231; Tlf: (800) 473-231; E-post: noah @ albinis; Internett: http: //www.albinis; March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; ANSIKTER: The National Kraniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tlf: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tlf: (800) 332-237; E-post: ansikter @ ansikter-crani; Internett: http: //www.faces-crani; Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tlf: (800) 829-050; E-post: info @ lighthous; Internett: http: //www.lighthous; National Vitiligo foundatio; 10945 Reed Hartman Highwa; Suite 21; Cincinnati, OH 4524; OSS; Tlf: (513) 541-390; Fax: (513) 558-019; E-post: info @ NVF; Internett: http: //www.nvf; Alexander Graham Bell Association for døve og tung hearin; 3417 Volta Place N; Washington, DC 20007-277; Forent stat; Tlf: (202) 337-522; Fax: (202) 337-831; Tlf: (866) 337-522; TDD: (202) 337-522; E-post: info @ agbel; Internett: http: //www.agbel; Fundamentet for Blin; 2 Penn Plaz; Suite 110; New York, NY 1012; Tlf: (212) 502-760; Fax: (888) 545-833; Tlf: (800) 232-546; TDD: (212) 502-766; E-post: afbinfo @ af; Internett: http://www.af; Rådet for Blin; 2200 Wilson Boulevar; Suite 65; Arlington, VA 2220; Tlf: (202) 467-508; Fax: (202) 465-508; Tlf: (800) 424-866; E-post: postmannen @ ac; Internett: http: //www.acb; National Association of Dea; 8630 Fenton Stree; Suite 82; Silver Springs, MD 2091; OSS; Tlf: (301) 587-178; Fax: (301) 587-179; TDD: (301) 587-178; E-post: NADinfo @ na; Internett: http://www.na; NIH / National Eye Institut; 31 Senter D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Forent stat; Tlf: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-post: 2020@nei.nih.go; Internett: http://www.nei.nih.gov; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; La dem høre foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tlf: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-post: info @ letthemhea; Internett: http: //www.letthemhea; Academy of Audiolog; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Tlf: (703) 790-846; Fax: (703) 790-863; Tlf: (800) 222-233; E-post: infoaud @ audiolog; Internett: http: //www.audiolog; Perkins skole for Blin; 175 North Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tlf: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; E-post: Info @ Perkin; Internett: http: //www.Perkin; National Consortium på Døve-Blindnes; Den Undervisning Forskning Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Tlf: (800) 438-937; Fax: (503) 838-815; Tlf: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-post: info @ nationald; Internett: http: //www.nationald; Hørselstap Association of amerik; 7910 Woodmont Avenu; Suite 120; Bethesda, MD 2081; Tlf: (301) 657-224; Fax: (301) 913-941; E-post: info @ hearinglos; Internett: http: //www.hearinglos; Leppe- og Foundation of Smile Palate; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tlf: (616) 329-133; E-post: Rachelmancuso09 @ comcas; Internett: http: //www.cleftsmile

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 9/5/201; Copyright 1987, 1988, 1989, 1993, 2000, 2003, 2009, 2012 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

WS

Waardenburg syndrom type IIA (WS2A; Waardenburg syndrom type IIB (WS2B; Waardenburg syndrom type III (WS3; Waardenburg syndrom type II (WS2; Waardenburg syndrom type IV (WS4; Waardenburg syndrom type I (WS1)