veldig lang kjede acyl coa dehydrogenasemangel (lcad)

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Very Long Chain acyl CoA dehydrogenase mangel (LCAD) er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) er en sjelden genetisk forstyrrelse av fettsyremetabolisme som blir overført som et autosomalt recessivt trekk. Det oppstår når et enzym som trengs for å bryte ned visse aller langkjedede fettsyrer mangler eller ikke fungerer som den skal. VLCAD er en av de metabolske sykdommer kjent som fettsyre oksidasjon (FOD) sykdommer. I det siste, ble navnet langkjedede acyl-CoA dehydrogenase mangel (LCAD) brukes på en slik sykdom, men i dag er det klart at alle saker en gang tenkt å være LCAD er faktisk VLCAD; Fordelingen av fettsyrer finner sted i mitokondriene som finnes i hver celle. Mitokondriene er små, veldefinerte organer som finnes i cytoplasma av celler og der kroppen genererer energi fra nedbrytning av komplekse stoffer til enklere seg (mitokondrie oksidasjon); Klassisk, har to former for VLCAD blitt beskrevet: en tidlig debut, alvorlig form som, hvis ukjent og ubestemte, kan føre til ekstrem svakhet i hjertemuskulaturen (kardiomyopati), og kan være livstruende (VLCAD-C), og et senere innsettende, mildere form, noen ganger referert til som VLCAD-H, som er preget av gjentatte anfall av lavt blodsukker (hypoglykemi). I realiteten kan pasienter presentere med en kombinasjon av symptomer og sykdommen er best skjønt på som et kontinuum. Siden advent av utvidet nyfødte screeningprogrammer som bruker tandem massespektrometri teknologi, er de fleste VLCAD spedbarn i USA å bli oppdaget nyfødtperioden.

Klatre (barn som bor med arvelige metabolske sykdommer, klatre Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Storbritannia Kingdo, Tel: 440 845 241 217, Faks: 440845241217, E-post: enquiries@climb.u; Internett: http: //www.CLIMB. u; forente mitokondrie sykdom foundatio, 8085 Saltsburg Road Suite 20, Pittsburgh, PA 1523, United State, Tel: (412) 793-807, Faks: (412) 793-647, Tlf: (888) 317-863, E-post: info @ UMD, Internett: http: //www.umd; Organisk acidemia Associatio, PO Box 100, Pinole, CA 9456, USA, Tlf: (763) 559-179, Faks: (763) 694-001, E-post: carolbarton @oaanew, Internett: http: //www.oaanews/index.ht; Organisk Acidaemias U, 5, Saxon Roa, Ashfor, Middlesex, TW15 1Q, Storbritannia Kingdo, Tel: 440 178 424 598, E-post: info.oauk@gmai; Internett: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy, NIH / National Institute of Diabetes, Digestive og nyresykdom, Office of Communications & Public Liaiso, Bldg 31, Rm 9A0, 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892 -256, Tlf: (301) 496-358, E-post: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internett: http://www2.niddk.nih.gov; FOD (Fatty Oksidasjon Disorders) Family Support Grou; PO Box 5; Okemos, MI 4886; OSS; Tlf: (517) 381-194; Fax: (866) 290-520; E-post: deb @ fodsuppor; Internett: http: //www.fodsuppor; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tlf: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; E-post: info @ mitoactio; Internett: http: //www.MitoActio; Childhood leversykdom forskning og utdanning Networ; c / o Joan M. Hines, Forskning Administrato; Barnas Hospital Colorad; 13123 E 16th Ave. B29; Aurora, CO 8004; Tlf: (720) 777-259; Fax: (720) 777-735; E-post: joan.hines@childrenscolorad; Internett: http: //www.childrennetwork

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 6/27/201; Copyright 1996, 1998, 2001, 2004, 2010, 2013 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

ACAD; nonketotic hypoglykemi forårsaket av mangel på acyl-CoA dehydrogenas; VLCAD

Ingen