timotei syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Timothy syndrom er ikke navnet du forventet.

Timothy syndrom (TS) er en sjelden genetisk lidelse preget av et spekter av problemer som inkluderer en unormalt langvarig hjertestans “repolarisering” tid (lang QT-intervall). Dette refererer til prosessen med å returnere hjertet celler til en hviletilstand i forberedelse for den neste hjerteslag. Den forlengede repolarization tid predisponerer individer til unormal hjerterytme (arytmier), hjertestans og plutselig død. Andre problemer som er inkludert i TS spekteret er webbing av fingre og / eller tær (syndaktyli), strukturelle hjerte abnormiteter tilstede ved fødselen (medfødt), et svekket immunforsvar, utviklingsmessige forsinkelser og autisme. Timothy syndrom ble identifisert i 2004 av forskere ved Children Hospital Boston, Howard Hughes Medical Institute, University of Utah og Universitetet i Pavia, Pavia, Italia; Til tross for den kompleksiteten av helsemessige bekymringer, oppstår dette syndromet fra en enkelt, spontan mutasjon i Ca (v) 1,2 Kalsium Kanal gen kalt CACNA1C. Flere systemer i kroppen påvirkes av denne mutasjonen skyldes nedskrivning av en svært grunnleggende celle ion-kanal, som finnes i de fleste vev og organer, som kontrollerer mengden av kalsium inn i en celle. Som et resultat av denne mutasjon, blir ionekanalen gating lukning påvirkes og cellene blir overveldet av en kontinuerlig strøm av kalsium. Den påvirkes gen er aktiv (uttrykt) i hjertemuskelceller, samt vev i mage-tarmsystemet, lunger, immunsystemet, glatt muskulatur, testikler og hjerne, inkludert regioner av hjernen som er assosiert med unormalt observert i autisme.

Hjerte Associatio; 7272 Green Avenu; Dallas, TX 7523; Tlf: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tlf: (800) 242-872; E-post: Review.personal.info@hear; Internett: http: //www.hear; Sudden Arytmi Død syndromer foundatio; 508 E. Sør Templ; Suite 20; Salt Lake City, UT 8410; OSS; Tlf: (801) 531-093; Fax: (801) 531-094; Tlf: (800) 786-772; E-post: laura @ trist; Internett: http: //www.sad; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tlf: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-post: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internett: http://www.nhlbi.nih.gov; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 3/11/200; Copyright 2005 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Ingen