nebb og klør syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten med nebb og klør syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Nebb og klør syndrom er en sjelden genetisk lidelse som tilhører en gruppe sykdommer som kalles ektodermal dysplasi, som gruppe består av mer enn 100 separate anerkjente syndromer. Ektodermal dysplasi vanligvis påvirke tenner, negler, hår og / eller hud. Nebb og klør syndrom kjennetegnes ved fravær (hypodontia) og / eller misdannelse av visse primære (lauv) og sekundære (permanente) tenner som oppstår i forbindelse med feilaktig utvikling (dysplasi) på neglene, spesielt tåneglene; I personer med nebb og klør syndrom, visse primære tenner og / eller flere sekundære tennene kan enten være fraværende eller godt avskilt og / eller konisk form (coniform). I tillegg kan de spiker i små barn med sykdommen, spesielt tåneglene, være usedvanlig liten og underutviklet (hypoplastisk), med særegen, unormal uthuling slik at de ser ut til å være skje-formet. Nebb og klør syndrom nedarves som en autosomal dominant genetisk egenskap.

Utsmykkingsfondet for ektodermal dysplasi; 6 Execuitive Driv; Suite; Fairview Hiights, IL 6220; Tlf: (618) 566-202; Fax: (618) 566-471; E-post: info @ NFE; Internett: http: //www.nfe; NIH / National Institute of Dental og kraniofaciale Forskning; Building 31, Room 2C3; 31 Center Drive, MSC 229; Bethesda, MD 2089; OSS; Tlf: (301) 496-426; Fax: (301) 480-409; Tlf: (866) 232-452; E-post: nidcrinfo@mail.nih.go; Internett: http://www.nidcr.nih.gov; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 5/1/200; Copyright 1988, 1989, 1997, 1998, 2006 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Dysplasi av negler med Hypodonti; Nail dysgenesis og Hypodontia

Ingen