hva er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en tilstand der kroppens bindevev er unormal. Bindevev bidrar til å støtte alle deler av kroppen din. Det hjelper også å kontrollere hvordan kroppen din vokser og utvikler seg.

Marfans syndrom påvirker oftest bindevevet i hjerte og blodkar, øyne, bein, lunger, og tildekking av ryggmargen. Fordi tilstanden påvirker mange deler av kroppen, kan det føre til mange komplikasjoner. Noen ganger komplikasjoner er livstruende.

Marfans syndrom er en genetisk lidelse. En mutasjon, eller endring i genet som kontrollerer hvordan kroppen gjør fibrillin forårsaker Marfans syndrom. Fibrillin er et protein som spiller en viktig rolle i kroppens bindevev.

Oversikt

De fleste som har Marfans syndrom arve det fra sine foreldre. Hvis du har Marfans syndrom, har du en 50 prosent sjanse for å bestå endrede genet til hvert av barna.

Outlook

I ca 1 i 4 tilfeller er mutasjonen som forårsaker Marfans syndrom ikke arvet. Dermed er pasienten den første i hans eller hennes familie å ha tilstanden.

Marfans syndrom påvirker ofte de lange bein i kroppen. Dette kan føre til skilt, eller egenskaper, for eksempel

Marfans syndrom egenskaper varierer fra person til person, selv i samme familie. Noen mennesker som har tilstanden har mange egenskaper, mens andre har få.

De mest alvorlige komplikasjoner av Marfans syndrom involverer hjertet og blodårene. Marfans syndrom kan påvirke aorta, den viktigste blodkaret som leverer oksygenrikt blod til kroppen. I Marfans syndrom, kan aorta strekke og vokse svakt. Denne tilstanden kalles aortic dilatasjon (di-LA-sky) eller aortaaneurisme (AN-u-rism).

Hvis aorta strekninger og vokser svakt, kan det rive eller sprekker og lekker blod. Denne tilstanden kalles aortadisseksjon. Det er svært alvorlig og kan føre til alvorlige hjerteproblemer eller død.

Marfans syndrom har ingen kur, men behandlinger kan bidra til å utsette eller forhindre komplikasjoner. Behandlinger inkluderer medisiner, kirurgi og andre behandlinger. Begrense visse aktiviteter, eller endre hvordan du gjør dem, kan bidra til å redusere risikoen for aorta, øyne og ledd.

Den type behandling du får, avhenger av hvordan tilstanden påvirker kroppen din.

Om 1 av hver 5000 mennesker i USA har Marfans syndrom. Menn, kvinner, barn og folk av alle raser kan ha tilstanden.

Fremskritt har blitt gjort i tidlig diagnose og behandling av Marfans syndrom. Det er nå mulig for folk som har tilstanden til å leve lenger og nyte en god livskvalitet. Mange som har Marfans syndrom og er riktig diagnostisert og behandlet kan leve en gjennomsnittlig levetid.

Forskere fortsette å studere tilstanden og lete etter bedre behandlinger.